Penyakit Sindrom Marfan

Marfan Syndrome adalah penyakit
bawaan yang mempengaruhi jaringan
ikat, sebuah jaringan yang mengajarkan
kekuatan dan fleksibilitas untuk berbagai
struktur dari tubuh seperti otak, mata,
jantung, tulang, kulit, pembuluh darah dan
paru-paru, dan memegang tubuh
bersama-sama. Jaringan ikat yang rusak
dalam sindrom Marfan tidak memberikan
kerangka kerja yang cukup untuk
pertumbuhan dan perkembangan struktur.

Sindrom Marfan mempengaruhi 1 dari
5.000-10.000 orang. Hal ini dinamai
Antoine-Jean-Bernard Marfan yang
didiagnosis dengan cara kondisi serupa
kembali pada tahun 1896. Kedua jenis
kelamin sama-sama dipengaruhi oleh
gangguan ini, yang kadang-kadang
didiagnosis pada atlet, khususnya basket
dan pemain voli. Alasan untuk ini mungkin
bahwa pasien dengan sindrom Marfan
biasanya tinggi dengan kaki yang panjang,
yang bermanfaat bagi olahraga tersebut.
Namun, setelah didiagnosa, pasien harus
disarankan untuk berhenti bermain
olahraga kontak.

Sindrom Marfan dapat
menyebabkan komplikasi seperti
pneumotoraks spontan (udara dalam
dada mengakibatkan kolaps paru) dan
kelemahan dari membran dural (selubung
dari otak dan sumsum tulang belakang).
Katup jantung, terutama katup mitral,
mungkin abnormal. Manifestasi paling
berbahaya adalah kerusakan pada aorta
atau arteri utama dalam tubuh.

Sindrom Marfan dapat menyebabkan
komplikasi seperti pneumotoraks spontan
(udara dalam dada mengakibatkan kolaps
paru) dan kelemahan dari membran dural
(selubung dari otak dan sumsum tulang
belakang). Katup jantung, terutama katup
mitral, mungkin abnormal. Manifestasi
paling berbahaya adalah kerusakan pada
aorta atau arteri utama dalam tubuh.

Sebuah kasus disayangkan kematian
akibat sindrom Marfan terdiagnosis adalah
bahwa dari Flo Hyman, pemain voli yang
terkenal. Flo pergi untuk menerima medali
perak Olimpiade selama karirnya, namun
runtuh pada tahun 1986 selama
pertandingan voli karena kerusakan aorta.
Kejadian ini menyoroti pentingnya atlet
skrining untuk sindrom Marfan. Sindrom
Marfan terjadi karena mutasi pada gen-1
fibrillin (FBN1). Gen FBN1 encode untuk,
fibrillin-1 yang merupakan komponen
utama dari mikrofibril. Mikrofibril penting
untuk elastisitas jaringan. Dengan
demikian, elastisitas jaringan dipengaruhi
pada pasien sindrom Marfan.

Sindrom marfan yang parah pada bayi dapat
mengakibatkan kematian sebelum usia
satu tahun. Pada kebanyakan orang lain,
gejala muncul setelah pubertas, dengan
komplikasi berkembang hanya di masa
dewasa. Dimana modalitas pengobatan
terbaru yang tersedia, harapan hidup telah
meningkat menjadi lebih dari 60 tahun.

Sumber : Onlymyhealth